La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) está considerando un nuevo tratamiento para la distrofia muscular con una terapia génica experimental: inyecciones
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Susan y Chris Venazzo han inscrito a sus dos hijos, Dylan y Chase, en un estudio de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento experimental aún se está estudiando, pero los investigadores tienen la esperanza de que pueda ayudar a prevenir los efectos devastadores de la enfermedad.
Natalia de la Rosa Reyes / Susan Venazzo
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Natalia de la Rosa Reyes / Susan Venazzo
Susan y Chris Venazzo han inscrito a sus dos hijos, Dylan y Chase, en un estudio de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento experimental aún se está estudiando, pero los investigadores tienen la esperanza de que pueda ayudar a prevenir los efectos devastadores de la enfermedad.
Natalia de la Rosa Reyes / Susan Venazzo
Cuando Chase Venatsu tenía solo unos años, sus padres notaron que Chase era muy torpe. Pero no pensaron que fuera grave.
“Se caía mucho. No mucho. Pero tenía problemas para subirse al equipo del patio de recreo. Se cayó de las escaleras en su jardín de infantes unas cuantas veces”, dice su madre, Susan Venazzo, de 40 años, que vive en Miami.
El hermano menor de Chase, Dylan, era más ágil. Pero empezó a caminar un poco tarde.
“No pensamos nada al respecto. Tiene cierta debilidad en el tobillo. Tiene unas ortesis muy pequeñas para niños pequeños”, dice ella. “Él está viendo a un cirujano ortopédico. Tenemos un PT. Lo tenemos todo”.
Entonces Suzanne y su esposo, Chris Venzzo Se sorprendieron cuando los médicos les dijeron que ambos niños tenían distrofia muscular de Duchenne. Si bien esta enfermedad es rara, es el trastorno neuromuscular genético más común en los niños. Afecta a un estimado de 10,000 a 12,000 niños en los Estados Unidos.
La enfermedad, que afecta casi exclusivamente a los niños, destruye los músculos. La mayoría de los niños terminan en sillas de ruedas antes de convertirse en adolescentes. Eventualmente, sus corazones y pulmones se dan por vencidos. La mayoría de las personas con esta enfermedad mueren entre los 30 y los 40 años. es incurable
“Es muy devastador”, dice Susan Venzzo. “Terminas pasando por un proceso de duelo. Estás afligido por la pérdida de la vida que tu hijo debería haber tenido”.
Finazzo no pudo evitar preguntarse por sus hijos: “¿Podrán ir a la universidad? ¿Vivirán tanto tiempo? ¿Serán capaces de enamorarse?”.
Finazzo y su esposo comenzaron a darles esteroides a sus hijos para ayudarlos a pesar de que los medicamentos pueden causar efectos secundarios y no pueden retrasar la enfermedad. También comenzaron a buscar mejores opciones.
Finalmente, ofrecen como voluntarios a Chase, que ahora tiene 8 años, y Dylan, que ahora tiene 5, para un estudio que prueba una terapia génica experimental para la distrofia muscular de Duchenne.
La terapia génica funciona mediante la inyección de billones de virus inofensivos que han sido modificados genéticamente para administrar un gen en los músculos de los pacientes. El gen produce una versión reducida de una proteína llamada distrofina, y los niños con distrofia muscular la pierden o no tienen suficiente. La esperanza es que esta “pequeña distrofina” al menos ayude a retrasar la progresión de la enfermedad.
“Espero que esto alargue un poco sus vidas. Al final del día, como padre con Duchenne, ya no te importa la silla de ruedas. No te importa no caminar”, dice Finazzo. “Solo quiero que vivan más tiempo. Quiero que vivan lo suficiente para disfrutar de la vida. Entonces, si esto mueve la aguja en la esperanza de vida, incluso si sucede por un día, vale la pena”.
Pero hay un feroz debate sobre este tema. La compañía Sarepta Therapeutics, Cambridge, Massachusetts, que desarrolló el tratamiento quiere que la Administración de Drogas y Alimentos apruebe la terapia génica basada en la cantidad exacta de distrofina que produce en los músculos de los pacientes, sin evidencia directa de que realmente ayude. Reducir los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad.
La FDA ha establecido un panel de asesores independientes para considerar recomendar la aprobación el 12 de mayo.
La aprobación vendrá a través de un proceso conocido como aprobaciones aceleradas. Esto permite que la Administración de Alimentos y Medicamentos apruebe rápidamente tratamientos prometedores antes de que haya pruebas sólidas de que un tratamiento ayuda, siempre que las empresas prometan estudios de seguimiento para demostrar su eficacia.
“Estamos lidiando con una enfermedad rara y muy grave. Una enfermedad potencialmente mortal. Todos los días son importantes para estos pacientes”, dice Douglas Ingram, director ejecutivo de Sarepta. “Este puede ser el tratamiento más importante desarrollado hasta ahora para niños con distrofia muscular de Duchenne. Tenemos, al menos en nuestra opinión, la oportunidad perfecta para utilizar una vía de aprobación acelerada”.
Pero este proceso de aprobación acelerado es controvertido porque algunas empresas no cumplen sus promesas de confirmar el éxito de sus tratamientos. Un medicamento aprobado de esta manera para prevenir el parto prematuro fue retirado recientemente después de que se descubrió que era inútil.
La terapia génica Sarepta para la distrofia muscular será la primera terapia génica aprobada a través del proceso de aprobación acelerado. Según los informes, la solicitud provocó un acalorado debate dentro de la Administración de Alimentos y Medicamentos.
Sarepta aún no ha completado los estudios de seguimiento necesarios para otras tres terapias centradas en la distrofina para la distrofia muscular que fueron aprobadas previamente a través del proceso de aprobación acelerado, según la Dra. Reshma Ramachandran, que estudia las aprobaciones de medicamentos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale.
Esto deja abierta la pregunta de si los niveles precisos de distrofina son una forma precisa de evaluar los tratamientos para la enfermedad, dice ella.
“Todavía no estamos seguros de si estas terapias costosas realmente producirán un beneficio clínico significativo, o si simplemente todavía estamos adivinando”, dice Ramachandran.
“Esta pregunta ha estado en ciernes desde 2016: ¿Es la distrofina una medida sustituta adecuada del beneficio clínico para la distrofia muscular de Duchenne? Esa sigue siendo una pregunta en ciernes. Y el hecho de que, siete años después, todavía no tenemos una respuesta es un poco aterrador”, dice.
Si resulta que no ayuda, a Ramachandran le preocupa que la aprobación pueda desalentar el desarrollo de otras terapias que podrían funcionar y evitar que los pacientes califiquen para esas terapias.
Luego está el tema del costo. Aunque la compañía aún no ha publicado los costos proyectados, otras terapias génicas aprobadas recientemente cuestan hasta $ 3 millones para tratar por paciente.
Ella dice que los costos, que no siempre pueden estar cubiertos por el seguro, pueden agotar el dinero que las familias pueden usar para tratamientos muy necesarios, como fisioterapia y cuidadores en el hogar.
“Esto es un daño real”, dice ella.
El Dr. Glenn Nuckolls del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares dijo que no podía comentar directamente sobre la solicitud de Sarepta. Pero también expresó sus reservas sobre confiar en una etiqueta alternativa.
“Definitivamente hay datos de que comienzas a producir distrofina, ya que regenerará el tejido y aumentará la fuerza. Pero creo que la relación entre el nivel exacto que se necesita, probablemente nos gustaría tener más datos al respecto”, dice Nuckols.
Pero el CEO de Sarepta, Ingram, dice que esperar más datos tendrá un costo.
“Durante este período de espera, morirán de seis a 800 niños. De seiscientos a 800 niños estarán en una silla de ruedas eléctrica por el resto de sus vidas. De seiscientos a 800 niños recibirán ventilación permanente”, dice Ingram. “Todos estos niños… sufrirán daños irreparables de maneras que no podremos revertir”.
La compañía dice que tiene datos preliminares que sugieren que la terapia génica está ayudando a los pacientes, y ya tiene un gran estudio para confirmar los siguientes.
La solicitud de la compañía cuenta con el apoyo de grupos como la Asociación de Distrofia Muscular.
“Los criterios de valoración alternativos, como las mediciones de distrofina, permiten un mayor acceso”, dice el Dr. Barry Byrne de la Universidad de Florida, principal asesor médico de la asociación. “Una analogía sería un fármaco para reducir el colesterol que se espera que tenga una mejora en la mortalidad cardiovascular. Así que es un análisis similar”.
“Creemos que retrasa la enfermedad y esperamos que estabilice a estos pacientes”, dice Debra Miller, quien dirige CureDuchenne, un grupo de defensa de pacientes que ayudó a financiar Sarepta. “Tenemos grandes esperanzas de que durante al menos varios años podamos detener la progresión descendente de esta enfermedad a través de la terapia génica”.
Por su parte, Suzanne Vinzo sabe que es posible que el medicamento no ayude a sus hijos, pero es optimista.
“Estoy tan emocionada de haber tenido la oportunidad de participar en este [study]. Porque la mayoría de los niños no pueden. Así que esta es una gran oportunidad”.
Todos los años, en los cumpleaños de sus hijos, se le recuerda el poco tiempo que tienen para ayudarlos.
“Las Navidades son especialmente difíciles porque son agridulces”, dice Finazzo. Estás tan feliz pero también sabes que esto es menos de un año con ellos. Esto es solo un recordatorio del tictac del reloj”.
La versión digital de esta historia fue editada por Carmel Wroth; Emitido por Scott Hensley.
